原來及早發現這麼重要!解析14種新生兒先天性代謝異常疾病

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2017/08/31 第310期 | 訂閱/退訂 | 看歷史報份

 

小Baby誕生了,一定要做「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」嗎?如何做篩檢?有篩檢哪些項目?如果篩檢出陽性或疑陽性,怎麼辦?萬一確認患病,該如何照顧寶寶?本文請小兒遺傳疾病專家一次告訴爸媽所有相關知識,解答爸媽的常見疑惑。

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原來及早發現這麼重要!解析14種新生兒先天性代謝異常疾病

嬰兒與母親 8月號 NO.490

採訪撰文/湯佳珮

 

 

什麼是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」?
楊晨醫師表示,新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病,及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說,就是公衛領域的優生目的,所有先進國家都有實施新生兒篩檢,不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同,所以各個國家間的檢查項目也會有所差異,依好發率而定。 如果新生兒體內的新陳代謝異常,原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯,不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病(或是症狀出現時,往往已較慢),藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。

什麼時候要做篩檢?
確定診斷後會打免疫球蛋白,打完燒會退,同時加一些阿斯匹靈抗發炎,剛開始也會用到高劑量阿斯匹靈,燒退後就可以改成低劑量阿斯匹靈。遇到較難治療的川崎氏症,可能要打兩次免疫球蛋白才能退燒。少部分病人打免疫球蛋白沒效,需要再施打類固醇,甚至使用生物製劑,不過這類案例非常少見,多半打一次或兩次便能改善。 有研究發現,得到川崎氏症沒打免疫球蛋白,得到心臟冠狀動脈擴大風險會增加,打了會降到3%以下。此外,只要有心臟冠狀動脈擴大,慢性期的治療要每天使用低劑量阿斯匹靈,約每公斤體重3~5毫克,主要預防發炎及預防血小板凝結。 得到川崎氏症出現的發燒、疹子、眼睛紅等症狀,甚至肝炎、心臟衰竭幾乎都會痊癒,唯有心臟冠狀動脈擴大可能留下後遺症,因此,即便燒退症狀也消失,後續一定要做追蹤,因為冠狀動脈擴大可能發病後一兩個月才發生,這也是醫師會提醒務必追蹤再做心臟超音波檢查的原因。 建議追蹤1~3個月,若有心臟冠狀動脈擴大,要追蹤到完全恢復。也有學者認為追蹤3~6個月都沒問題,等小朋友滿5歲以上小學前要再追蹤檢查一次。 年紀越小的寶寶得到,非典型的機率就越高,心臟冠狀動脈擴大的風險越大,尤其出生3個月以下。心臟冠狀動脈擴大如果治療好,多不會有問題,若已產生動脈瘤(大於7mm),將來到30、40歲以後得到心肌梗塞的風險較高(通常發生在50、60歲以後),也就是心肌梗塞的發生年齡會比一般人早。新生兒誕生48小時以後~7天內必須完成篩檢。為什麼是這個時間點呢?顧名思義,「代謝異常疾病篩檢」表示要先進食,等代謝後再檢查。新生兒剛出生時,奶通常會喝得比較少,如果太早做檢查,結果的準確度會比較差,出生後24小時該喝的奶量要喝滿,比方新生兒每天每公斤要喝80~120C.C.的奶,如果能喝到這樣的量,檢查結果會比較準確,畢竟如果吃得少,代謝也會跟著變少;至於為何要在7天內完成篩檢,則是因為如果不及早將先天性疾病篩檢出,毒素會持續在體內愈累積愈多,不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大,例如:如果患有苯酮尿症的新生兒,可能不能喝一般配方奶,必須及早篩檢出而做飲食的調整。

如何做篩檢?
楊晨醫師指出,檢查需採新生兒的腳跟血,再以串連質譜儀做血片(簡單來說,就是以滴管滴到相關試紙上檢驗)。之所以會採腳跟血,是因為腳跟血比較便於採集,而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全,建議全部新生兒都要做檢查。 公費篩檢原價大約900元左右,各醫療院所不一定。健保有提供部分補助200元(不過父母雙方必須至少一方為台灣籍),但父母仍須部分負擔剩下大約700元的款項;至於自費篩檢則大約400元左右,各醫療院所可能也會有所差異。 如果決定也要加做自費的篩檢,篩檢方法與公費篩檢相同,可以一次篩檢,大多不用分兩次來採血。 要採血時,醫護人員會先以酒精消毒新生兒的腳跟兩側,再以採血針輕扎腳跟兩側(用手按壓小藍盒尾端按鈕,針就會彈出來),然後以毛細管吸取血液,再滴到血片上,待陰乾後,再送至篩檢中心做進一步檢驗。

誰都要做公費加自費檢查嗎?
建議所有新生兒都要做公費篩檢;至於自費篩檢的部分,如果本身有家族史必須要做(比方第一胎已驗出有此疾病,第二胎也要做檢查),不過為了以防萬一,其實還是鼓勵大家最好在做公費檢查之餘,連同自費項目一起篩檢。

公費篩檢有哪些項目?

採一次血可篩檢以下11項公費項目:

苯酮尿症
發生率大約3萬5千分之1,因為體內無法有效代謝食物中的蛋白質,又分為食物型與藥物型,在出生大約3~4個月左右會出現尿液與身體有霉臭味等症狀,如果沒有獲得妥善照護,可能導致生長發育遲緩、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者,日常飲食對蛋白質必須有所限制,並以去除苯丙胺酸的特殊奶粉來補充其他可攝取的胺基酸,而且要定期追蹤;倘若是藥物型的苯酮尿症患者,則要補充BH4及相關神經傳導物質。

半乳糖血症
在台灣的發生率,大約為100萬分之1。主要是體內無法正常代謝乳糖所致。當寶寶吃了含乳糖的奶類以後,會出現嘔吐與昏睡的現象,嚴重者可能會傷害肝臟及腦部、眼睛等各部位。如果能夠及早發現罹患半乳糖血症,即可以不含乳糖或半乳糖的奶製品,來代替母乳或一般配方奶餵食。此外,如果媽咪曾生過患有半乳糖血症的大寶,再次懷孕時,建議盡量避免攝取含有乳糖的食物或乳製品。

先天性甲狀腺低能症
發生率大約為3千分之1。如果體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,就會影響相關生長發育。如果沒有及早治療,而是延到6個月以後才治療,可能會導致生長發育遲緩。如果能及早發現,在出生後1~2個月開始給予甲狀腺素治療,比較能使寶寶的智能及身體追上正常的發育速度。

楓漿尿症
發生率大約10萬分之1,是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。新生兒在開始餵食後幾天,會陸續出現呼吸急促、黃疸、抽搐、嘔吐、嗜睡等現象,甚至昏迷。及早篩檢發現後,使用特殊配方奶與給予藥物治療,有助於控制病情。

甲基丙二酸血症
台灣發生率大約為10萬分之1,是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病,嚴重時引起酮症酸中毒。早期篩檢、早期發現,可預防急性發病。可能會給予維生素B12治療或特殊配方奶、高熱量飲食來治療,使體內的甲基丙二酸濃度維持正常。

高胱胺酸尿症
發生率大約為10~20萬分之1,是一種胺基酸代謝異常疾病,主要是體內無法有效代謝食物中的蛋白質所致。如果沒有得到妥善的治療與照護,可能會導致骨骼畸形、智能不足,並使血栓形成。應及早發現,並給予低甲硫胺酸飲食與維生素治療。

異戊酸血症
在台灣的發生率大約為10萬分之1,是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。患者的身體無法正常分解白胺酸,有毒產物過量堆積,可能會進一步侵犯神經與造血系統。典型患者可能會逐漸出現噁心、嘔吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症狀,大量的異戊酸堆積在體內,身體和尿液會有臭味;非典型患者發病時間較晚,且症狀輕微不明顯,可能1歲以後才會被診斷出。治療方式包括喝特殊配方奶與特殊飲食,並佐以藥物治療,而且也要定期追蹤。

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